Семейство от Алберта се застъпва за свръхредки генни заболявания в Деня на редките болести
Семейство от Едмънтън се надява, че споделяйки историята на дъщеря си за живота с рядко заболяване, това ще помогне на другите да се чувстват по-малко сами.
< img src="https://d21y75miwcfqoq.cloudfront.net/70c8fc80" alt="" style="position:absolute;width:1px;height:1px" referrerpolicy="no-referrer-when-downgrade">Ашли Бара имаше нормална бременност, но дъщеря й Бруклин се провали на рутинен тест за слуха, когато се роди.
„Не мислихме много за това. Мислехме, че е нещо случайно“, каза съпругът й Майкъл, който добави, че са отишли на последващи тестове. „Тъй като ги провалихме, разбрахме, че това може да е нещо сериозно.“
Семейство Бара каза, че Бруклин не постига етапи на своето развитие като преобръщане или сядане сама.
„Когато беше на осем месеца (на възраст), тя започна да получава тези малки трептения в очите“, каза Ашли.
Бруклин беше изпратена на невролог, който потвърди, че тези трептения са припадъци и тя има епилепсия.
>
Междувременно бяха изпратени проби по целия свят за генетично изследване. В крайна сметка семейството получи диагнозата SPATA5 генетична мутация.
Епилепсията, загубата на слуха и глобалното изоставане в развитието и интелекта са симптоми на състоянието.
„Накрая направихме някои генетично тестване, включително тест, наречен exome секвениране, което е тест, който по същество чете всичките 20 000 гена наведнъж,” каза генетикът Алисън Итън.
Най-новите здравни и медицински новини, изпращани до вас всяка неделя.„Този тест идентифицира генетичната диагноза за Бруклин.“
Очаква се Бруклин Бара да бъде един от само двама души в Канада с това заболяване. Дори нейният медицински екип не знаеше много за това, когато получиха диагнозата.
„Това беше ген, който наистина беше идентифициран само във връзка със състояние през 2015 г., така че е сравнително нов“, каза Итън .
„Имате загуба на общност“, каза Ашли. „Към кого мога да се обърна, защото това е толкова рядко генетично заболяване?“
Семейство Бара намери тази общност, като се свърза с фондация SPATA във Facebook. Директорът и основател на фондацията, Марая Джордж, има син Лука, който беше диагностициран с подобно заболяване като Бруклин.
„Първото нещо, което направихме, беше да отидем в интернет и Google“, каза Джордж . „Единственото нещо, което открихме, беше списание за медицински изследвания от 70 страници.“
„Чувствахме се толкова изгубени“, каза Джордж.
„На колко други хора се е случвало това? И на колко други хора (това) ще се случи там, където ще получат тази диагноза, и те просто искат някои отговори?“ каза тя.
Джордж и нейният съпруг решиха, че те ще бъдат този отговор, като създадоха фондация SPATA. В момента те имат около 100 семейства на пациенти, на които помагат по целия свят.
„Има много средства за медицински изследвания“, каза Джордж. „Но за съжаление, не и за редки болести.“
„Правителствено или институционално финансиране, те не искат да финансират нещо, което ще помогне само на 100 души“, каза тя. „Те искат да финансират нещо, което ще помогне на хиляди хора.“
Джордж каза, че това означава, че родителите често ще трябва сами да се застъпват и набират средства за това изследване.
„Има над 300 милиона души живеят с редки болести, така че редките болести всъщност са по-често срещани, отколкото си мислите“, каза тя.
Семейство Бара каза, че свързването с други хора със същото заболяване им е помогнало да предскажат какво ще се случи за Бруклин. Те знаят, че тя ще се нуждае от индивидуална грижа, но освен това, не са сигурни какви други ограничения ще има.
„Не знаем какво ще се случи с Brooklyn 10, 15, 20 години по пътя“, сподели Майкъл. „Виждането и свързването с други семейства, които имат по-големи деца, ни дава малко представа за това, което може да се случи в бъдеще за нея.“
Семейството каза, че това е било балансиращо действие, опитвайки се да се ориентира в целия Бруклин нужди, но за нея те казаха, че си заслужава.
„Всеки път, когато погледна Бруклин и тя се усмихне, знам, че е писано да бъде“, каза Майкъл.
