Семейство от Алберта се застъпва за свръхредки генни заболявания в Деня на редките болести

Семейство от Едмънтън се надява, че споделяйки историята на щерка си за живота с рядко заболяване, това ще помогне на другите да се усещат по-малко сами.

Ашли Бара имаше естествена бременност, само че щерка й Бруклин се провали на обикновен тест за слуха, когато се роди.

„ Не мислихме доста за това. Мислехме, че е нещо инцидентно “, сподели брачният партньор й Майкъл, който добави, че са отишли ​​на следващи проби. „ Тъй като ги провалихме, разбрахме, че това може да е нещо съществено. “

Семейство Бара сподели, че Бруклин не реализира стадии на своето развиване като катурване или сядане сама.

„ Когато беше на осем месеца (на възраст), тя стартира да получава тези дребни вибрации в очите “, сподели Ашли.

Бруклин беше изпратена на невролог, който удостовери, че тези вибрации са припадъци и тя има епилепсия.

>

Междувременно бяха изпратени проби по целия свят за генетично проучване. В последна сметка фамилията получи диагнозата SPATA5 генетична разновидност.

Епилепсията, загубата на слуха и световното закъснение в развиването и интелекта са признаци на положението.

„ Накрая направихме някои генетично тестване, в това число тест, наименуван exome секвениране, което е тест, който всъщност чете всичките 20 000 гена едновременно, ” сподели генетикът Алисън Итън.

„ Този ​​тест разпознава генетичната диагноза за Бруклин. “

Очаква се Бруклин Бара да бъде един от единствено двама души в Канада с това заболяване. Дори нейният медицински екип не знаеше доста за това, когато получиха диагнозата.

„ Това беше ген, който в действителност беше разпознат единствено във връзка със положение през 2015 година, тъй че е относително нов “, сподели Итън.

„ Имате загуба на общественост “, сподели Ашли. „ Към кого мога да се обърна, тъй като това е толкоз рядко генетично заболяване? “

Семейство Бара откри тази общественост, като се свърза с фондация SPATA във Фейсбук. Директорът и създател на фондацията, Марая Джордж, има наследник Лука, който беше диагностициран с сходно заболяване като Бруклин.

„ Първото нещо, което направихме, беше да отидем в интернет и Гугъл “, сподели Джордж. „ Единственото нещо, което открихме, беше списание за медицински проучвания от 70 страници. “

„ Чувствахме се толкоз изгубени “, сподели Джордж.

„ На какъв брой други хора се е случвало това? И на какъв брой други хора (това) ще се случи там, където ще получат тази диагноза, и те просто желаят някои отговори? “ сподели тя.

Джордж и нейният брачен партньор взеха решение, че те ще бъдат този отговор, като сътвориха фондация SPATA. В момента те имат към 100 фамилии на пациенти, на които оказват помощ по целия свят.

„ Има доста средства за медицински проучвания “, сподели Джордж. „ Но за жалост, не и за редки заболявания. “

„ Правителствено или институционално финансиране, те не желаят да финансират нещо, което ще помогне единствено на 100 души “, сподели тя. „ Те желаят да финансират нещо, което ще помогне на хиляди хора. “

Джордж сподели, че това значи, че родителите постоянно ще би трябвало сами да се застъпват и набират средства за това проучване.

„ Има над 300 милиона души живеят с редки заболявания, тъй че редките заболявания в действителност са по-често срещани, в сравнение с си мислите “, сподели тя.

Семейство Бара сподели, че свързването с други хора със същото заболяване им е помогнало да предскажат какво ще се случи за Бруклин. Те знаят, че тя ще се нуждае от самостоятелна грижа, само че също така, не са сигурни какви други ограничавания ще има.

„ Не знаем какво ще се случи с Brooklyn 10, 15, 20 години по пътя “, показа Майкъл. „ Виждането и свързването с други фамилии, които имат по-големи деца, ни дава малко визия за това, което може да се случи в бъдеще за нея. “

Семейството сподели, че това е било балансиращо деяние, пробвайки се да се ориентира в целия Бруклин потребности, само че за нея те споделиха, че си заслужава.

„ Всеки път, когато погледна Бруклин и тя се усмихне, знам, че е писано да бъде “, сподели Майкъл.